Anemia de Fanconi
Raro distúrbio sanguíneo que ocasiona falha na medula óssea, impedindo a fabricação suficiente de células brancas para o correto funcionamento do organismo, podendo resultar em sérios problemas de saúde, como a leucemia. Pode afetar muitos órgãos, tecidos e sistemas do corpo; sendo que crianças que herdam a Anemia de Fanconi (AF) têm risco maior para defeitos de nascença, também eleva o risco de alguns tipos de câncer e outros sérios problemas de saúde. Essa Anemia é uma doença hereditária, passada dos pais para a criança através dos genes e pelo menos 13 genes defeituosos estão associados, mas tanto o pai como a mãe tem que passar o mesmo gene defeituoso para seu filho. Responde por cerca de 25% dos casos de anemia aplástica, com freqüência de aproximadamente 1 caso a cada 360.000 pessoas. Essa doença foi diagnosticada em pacientes recém-nascidos e até com 48 anos de idade, mas o diagnóstico em geral ocorre entre os 7-8 anos. Ainda não está bem claro o papel que mutações genéticas nos genes dessa Anemia desempenham sobre as malformações, a insuficiência medular e/ou a oncogênese. A principal causa de morte é a insuficiência medular, em segundo a Leucemia e terceiro lugar vêm os tumores sólidos (principalmente adenomas hepáticos e hepatomas).
Sinais e Sintomas: Anomalias, principalmente no rosto e nos polegares, Comprometimento renal, Baixa estatura e Os portadores dessa anemia possuem uma maior propensão em desenvolver tumores e leucemia.
O diagnóstico da anemia de Fanconi é feito através da observação clínica e dos sinais e sintomas da doença. A realização de exames de sangue com avaliação do volume corpuscular médio, ressonância magnética, ecografia e raios-X podem ser úteis para identificar os problemas associados à anemia.
SAIBA MAIS: Anemia de Fanconi é diferente da Síndrome de Fanconi, a qual afeta os rins. Pessoas com AF possuem maior risco para alguns tipos de câncer. Em torno de 10% das pessoas com anemia de Fanconi desenvolvem Leucemia. Pessoas com essa Anemia que sobrevive até a fase adulta têm probabilidade muito maior de desenvolver tumores cancerosos sólidos. Mulheres com AF possuem risco muito maior para desenvolver tumores nos órgãos reprodutivos. Anemia de Fanconi é uma doença imprevisível e o tempo de vida médio dessas pessoas é entre 20 e 30 anos. Avanços nos cuidados e tratamentos têm melhorado as chances de sobreviver por mais tempo,
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