Distrofia muscular
Distrofias musculares (DM) constituem um grupo de mais de 30 doenças genéticas, muitas delas ligadas ao cromossomo X, que afetam originalmente os músculos e provocam sua degeneração progressiva. A alteração em certos genes é responsável pela falta ou baixa produção de proteínas essenciais para o desenvolvimento da musculatura. As mulheres são portadoras assintomáticas, mas os homens manifestam a doença que pode ocorrer por herança genética recessiva, por mutação nova e espontânea do gene, ou por um erro genético durante a formação da criança. A Distrofia muscular varia em idade de aparecimento, gravidade e padrões dos músculos afetados, mas todas as formas ficam piores à medida que os músculos degeneram progressivamente, enfraquecem e acabam perdendo a capacidade de caminhar. Alguns tipos de distrofia muscular também afetam o coração, sistema gastrintestinal, glândulas endócrinas, coluna, olhos, cérebro e outros órgãos.
A forma herdada é classificada como: - Autossômica Dominante ocorre quando a criança recebe um gene normal de um pai e um defeituoso do outro. Chama-se "dominante" porque apenas um dos pais precisa passar um gene anormal para produzir a distrofia muscular, em famílias onde um dos pais carrega um gene defeituoso dominante, cada criança tem 50% de probabilidade de herdá-lo e desenvolver distrofia muscular, com risco igual para ambos os sexos e a gravidade da doença varia de pessoa para pessoa. - Autossômica Recessiva significa que ambos os pais precisam carregar e passar o gene defeituoso. Cada pai tem um gene defeituoso, porém não desenvolvem distrofia muscular. Crianças nessas famílias têm 25% de chances de herdar ambas as cópias do gene defeituoso e assim desenvolver a doença, e 50% de chances de herdar apenas um gene e desta forma não desenvolver distrofia muscular, mas ser capaz de passar esse gene defeituoso à próxima geração. Crianças de ambos os sexos podem ser afetadas por esse padrão de herança. - Recessiva ligada ao sexo ocorre quando a mãe carrega o gene afetado em um dos dois cromossomos X e o passa ao filho homem (homens sempre herdam o cromossomo X da mãe e Y do pai, enquanto mulheres herdam o cromossomo X de ambos os pais). Homens filhos de mães portadores têm 50% de chances de herdar a doença. Mulheres filhas de mães portadoras têm 50% de chances de herdar o gene defeituoso, mas geralmente não desenvolvem a doença desde que o cromossomo X que herdou do pai possa compensar o defeituoso. Mulheres portadoras do gene defeituoso ocasionalmente podem exibir sintomas leves de DM.
Sinais e Sintomas: O quadro clínico é extremamente variável e entre os sintomas principais destacam-se: - Atrofia e fraqueza muscular progressiva; - Retardo e comprometimento da ambulação; - Déficit muscular progressivo e generalizado; - Comprometimento da musculatura respiratória e cardíaca.
O diagnóstico é realizado através do histórico do paciente, pelo exame físico e complementado pelo exame de sangue para análise do DNA e pela biópsia do músculo que são de extrema importância para estabelecer o tipo de distrofia muscular.
SAIBA MAIS: - Doenças cardíacas e respiratórias são comuns, e alguns pacientes podem desenvolver problemas para engolir. - Distrofia muscular não é contagiosa e não pode ser adquirida através de lesão ou alguma atividade. - Distrofia muscular de Duchenne e distrofia muscular de Becker são os tipos mais conhecidos e frequentes das distrofias musculares, mas existem outros classificados de acordo com a produção anormal de determinadas proteínas musculares. - Fisioterapia pode ajudar a prevenir deformidades, melhorar a movimentação e manter os músculos os mais flexíveis e fortes possíveis. A fisioterapia deve começar o mais cedo possível depois do diagnóstico, antes que ocorra rigidez da musculatura e articulações. - Terapia ocupacional pode ajudar alguns pacientes a lidar com a fraqueza progressiva e perda de mobilidade. - O objetivo das pesquisas com células-tronco é poder tratar de doenças como as distrofias musculares, que levam à degeneração progressiva dos músculos, por falta de uma proteína específica. Por enquanto, elas são incuráveis. - Talvez mais rápido do que se preveem as pesquisas indiquem o caminho que tornará possível recompor a integridade do músculo. - A esperança, porém, está na terapia genética, talvez a única forma de tratamento possível e eficaz para cura dessas doenças, que nas formas graves e nas formas congênitas, impedem que a criança viva por muito tempo.
Manter criteriosamente os tratamentos prescritos pelos médicos é a forma de controlar um pouco a evolução dessas enfermidades, procure seu médico.