Síndrome de Marfan
É uma condição anormal dos tecidos conjuntivos que auxiliam a dar suporte a todas as partes do corpo e ajudam e no controle do crescimento e desenvolvimento. Ocorrem com maior frequência nos tecidos conectivos do coração, vasos sanguíneos, olhos, ossos, pulmões, e cobertura do cordão espinhal. Como afeta muitas partes do corpo, ela pode causar várias complicações e até risco de morte. A síndrome de Marfan é causada por defeitos em um gene chamado fibrilina-1, que desempenha um papel importante como componente do tecido elástico. Esse defeito genético também causa crescimento excessivo dos ossos longos do corpo. Isso explica a altura elevada e os braços e pernas longos vistos em pessoas com a síndrome, não se sabe bem como esse supercrescimento acontece. A complicação mais séria da síndrome envolve os vasos sanguíneos e coração, podendo afetar a aorta, podendo distender a parede e crescer fraca, ocasionando o Aneurisma de aorta. Pode causar vários problemas nos olhos, como deslocamento das lentes, glaucoma e catarata.. Cerca de cada 3 entre 4 pacientes com a Síndrome, herdaram geneticamente de seus pais. Se você tem síndrome de Marfan, possui 50% de chances de passar o gene alterado para cada um de seus filhos. SINAIS E SINTOMAS: As pessoas com a síndrome de Marfan costumam ser altas com pernas e braços longos e finos e dedos como o de uma aranha, doença chamada de aracnodactilia. Quando eles esticam os braços, a envergadura é maior do que a altura. Outros sintomas: - Tórax afundado ou saliente tórax em funil (pectus excavatum) ou peito de pombo (pectus carinatum) - Pés chatos - Palato muito arqueado ou apinhamento dental - Hipotonia - Articulações muito flexíveis - Problemas de aprendizado - Movimento do cristalino do olho em relação à sua posição normal (deslocamento) - Miopia - Mandíbula inferior pequena - Coluna vertebral curvada para um lado - Rosto fino e estreito O diagnóstico da doença é realizado através do histórico médico do paciente e de sua família, exame físico, e exames como: Ecocardiograma, Teste da mutação da fibrilina-1 (em algumas pessoas) e ecocardiograma que deve ser feito uma vez por ano para analisar a base da aorta. Ele também consultará uma os critérios de Ghent, os quais são usados para diagnosticar a síndrome.
SAIBA MAIS: - Os traços da síndrome de Marfan variam de uma pessoa para a outra, mesmo na mesma família. Algumas pessoas com essa condição possuem muitos traços e outros poucos. - Se a aorta dilatar e crescer fraca pode romper ou estourar e ocasionar sangramento. Isso é muito sério e pode causar problemas cardíacos graves ou até a morte. - Ectasia dural, pode ocorrer em pessoas com a SM à medida que envelhecem e os sintomas dessa condição são dor lombar, dor abdominal, dor de cabeça e torpor nas pernas. - Pode causar pneumotórax súbito, na qual gás se acumula no espaço entre os pulmões e parede do peito. Se muito gás se acumular, o pulmão pode colapsar. - Os especialistas recomendam um estudo de compatibilidade genética para casais com essa síndrome que desejem ter filhos. - Complicações cardíacas podem diminuir a expectativa de vida de pessoas com essa doença, no entanto, muitos pacientes chegam bem aos 60 anos. Avanços feitos no diagnóstico e tratamento precoce da síndrome tornaram possível para pessoas com essa condição viver mais e com mais qualidade. Novas mutações genéticas espontâneas que levem à SM, menos de 1/3 dos casos, não podem ser evitadas. Se você tiver a síndrome de Marfan, consulte com seu médico pelo menos uma vez por ano.